Distoni, beyin tarafından iletilensinyalin yanlış gönderilmesi sonucunda, vücutta belirli bir bölgede ya dayaygın şekilde oluşan istemsiz kas spazmlarına verilen genel bir tanımlamadır.
Vücudun bir bölgesinden başlayarak(göz, boyun, kollar ve eller gibi) bazı durumlarda ağrılı bir şekilde gelişir.Distoninin birden fazla tipi bulunur.
Distoni; stres, üzüntü ve yorgunlukdurumlarında artabilirken, dinlenme, sakinleşme ve uyku halinde azalabilir.
Distoni Ne Sıklıkta Gözlenir?
Yayınlanan bilgilere göreİngiltere’de 70.000, Amerika’da ise 300.000’den fazla kişi farklı sayıdatipleri bulunan distoniden etkilenmektedir.
Distoni Kimlerde Sık Görülür?
Genellikle erişkinlerde görülendistoni, bazı durumlarda çocuklarda da meydana gelebilir. Çocukluk dönemindebaşlayan distoni, vücudun birçok bölümünde etkili olabilirken, erişkin dönemdesıklıkla vücudun sadece bir bölümüne etki eder.
Distoni Hastalığının Kesin Tedavisi Var Mıdır? BuHastalık Ömrü Kısaltır Mı?
Distoni, henüz tam birkür olmamasına rağmen, kişilerde farklı sebeplerden dolayı görülebilir.Genellikle tedavi edilebilir olan distoniler, çoğu zaman kötü gidişatlıdeğildir.
Kişinin günlükyaşantısını etkileyen distoni hastalığı, ölümcül değildir. Distoni hastalığıdoğru teşhis edilmesi durumunda ilaç veya cerrahi müdahale ile tedaviedilebilir.
Distoni ile Nasıl Başedilir?
Her distoni hastası ayrıayrı değerlendirilir ve kişiye uygun tedavi seçenekleri gözden geçirilir.Tedavi seçenekleri genellikle bulguları hafifletmeye yönelik uygulanır, bazıdurumlarda nadiren de olsa semptomların tamamından kurtulma görülür.
Distoni Tipleri Nelerdir?
Distoninin birden fazlatipi mevcut olup, klinik özellikleri ve altında yatan sebeplere göre 2 kategoriiçinde değerlendirilir.
Distoninin kliniközellikleri; kişinin yaşı, distoninin vücutta yayılma oranı, diğer hareketbozuklukları ve nörolojik bulgulara göre değerlendirilir.
Distoninin altından yatannedenlere bağlı olarak; kalıtsal geçiş yapanlar, sinir sisteminde saptanabilirpatolojisi olanlar, sebebi bilinmeyen (idyopatik) ve kazanılmış olmak üzere 3gruba ayrılır.
DistoniFormları
Fokal distoniler;blefarospazm (kaş ve göz kapaklarında kasılma), servikal distoni (spazmodiktortikollis ve boyunda kasılma), oromandibular distoni (çene, ağız veya dildekikasılmalar), spazmodik disfoni (laringeal disfoni, ses tellerini etkileyenkasılma), yazıcı kramp/müzisyen distonisi (eldeki kramp, elde, parmakta ve önkoldaki kasılma), alt uzuvlarda distoni (bacak, ayak, parmakların kasılması)
MüzisyenDistonisi (Yazıcı Krampı)
Distoni tiplerininarasında en çok bilinen müzisyen distonisidir. Genellikle tekrar edilmek üzereel ve bilek hareketleri yapan kişilerde gelişir.
Erken başlangıçlı yaygındistoni (DYT1 olan ya da olmayan) gövde ve bacaklarda bulunan kasların, hareketesnasında gevşemesi yerine zıttı olarak kasılması ile meydana gelir.
DopaYanıtlı Distoniler
Genellikle çocuklukçağında ve parkinson benzeri semptomlarla birlikte görülür ve dopamintedavisine olumlu yanıt verir.
MyoklonikDistoniler
Aniden ve kısa süreliolarak ortaya çıkan el ve ayak atması-sıçraması gibi ortaya çıkan istemsiz kashareketleridir. Bu istemsiz kasılmalar ritmik veya düzensiz şekildegörülebilir. Genellikle kalıtsal olduğu düşünülür, beyin sapı veya kortikalsebeplerden meydana gelebilir.
ParoksismalDistoniler ve Diskineziler
İstemsiz kasılmalarınsadece nöbetler şeklinde (belirli aralıklarla) ortaya çıkmasıyla meydana gelir.Sürekli olmayan kasılmalar esnasında bilinç kaybı meydana gelmez.
XGeçişli Distoni-Parkinsonizm
Hızlı başlangıçlıdistoni-parkinsonizm; kalıtsal geçişlidir.
İkincilDistoniler
Travma, ilaç kaynaklı(Tardiv distonisi-diskinezi), zehirlenme sonrası meydana gelebilir.
PsikojenikDistoni
Hastalık süresine, türüneve altta yatan sebeplere göre değişiklik gösterebilir. Hekimin uygun gördüğütedavi sonucunda ilk yılda fark edilen distonilerde iyileşme görülebileceğigibi, uzun süreler boyunca devam da edebilir.
GenetikGeçişli Distonisi Olan Hastaların Çocukları Risk Altında Mıdır?
Evet, hastalığın genetikolduğu ve nesillere aktarıldığı düşünülmektedir.
Nedenleri
Distoniye neyin yolaçtığı kesin olarak bilinmemekle birlikte beyin çekirdeklerinden kaynaklandığısavunulur. Bazı durumlarda travma veya ilaç kullanımı sonrası gelişebilendistoni, sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar.
Tedavi Yöntemleri
Distoniden etkilenen herhasta ayrı ayrı değerlendirilir. İlaçsız tedavi, ilaçlı tedavi, botoksenjeksiyonu veya cerrahi müdahale ile yapılan tedavi yöntemlerinden en uygunolanı seçilir.