KistikFibrozis
Kistik fibrozis, akciğer,pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesifkalıtımlı bir gen hastalığıdır.
Kistik dejenerasyongösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alansıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı,perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdanaktif duruma geçmesi şeklinde tanımlanabilir.
Kistik fibrozis hastalığı,aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem veorganını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucuişlev bozukluklarına neden olur.
Akciğerlerin temiz kalmasınısağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozishastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayıgüçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanallarıntıkanması da öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit gibi hastalıklara neden olur.Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan kistikfibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.
Kistik fibrozis, otozomalresesif yani hem anneden, hem babadan alınan mutasyonlu genler sonucu oluşankalıtsal bir hastalıktır.
Belirtileri arasında sık veuzun süreli öksürük, çok miktarda balgam, sık tekrarlanan hırıltı soluma, zatürreve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, nefes alma ve vermedezorlanma, yoğun fiziksel aktivite sırasında çabuk yorulma, nefes daralması, düzelmeyensinüzit ve nazal polip, yenidoğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklarayapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması, dışkı ile yağların fazla miktardaatılmasıyla kötü kokulu kaka olması, bağırsakların genişlemesine bağlı olarakkarın ağrısı ve karında huzursuzluk, yağların yeterince emilemeyişi nedeniylefazla gaz ve karın şişliği oluşması, hastaların iştahları iyi olmasına rağmeniyi kilo alamaması, kilo kaybetmesi, besinlerin yeteri kadar emilememesi, besinleriniyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda dabağırsak tıkanmaları görülebilmesi sayılabilir.
Kansızlık, karaciğerfonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozuklukve kan gazında değişikliklere rastlanması, akciğer grafileri ve balgamkültürlerinin yanı sıra, el ve bilek grafileriyle göğüs filmi bulguları, kistikfibrozis tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı, ter testinde kloryüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler kistikfibrozis anlamına gelmektedir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analiziyapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır.
Kistik fibrozis sağaltımı(tedavisi) ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç, hastanın yaşamkalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor,hemşire, fizyoterapist, diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyletedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayanenzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek, gerektiğinde yüksek enerjimamalar verilebilir. Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminleriniemilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi vedenetimiyle verilir. Önerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapılır.Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlardahil edilir. Kişiye özel sağaltım uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine debaşvurulabilir.
Uzm.Dr.Yunus Emre BIKMAZ
ÇocukSağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
KudretInternational Hospital