SMAHastalığı
Spinal müsküler atrofi(SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır.
Otozomal resesifnöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortayaçıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir.
50 kişiden biri ise SMAhastalığının taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangibir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA’dan etkileniyorsa veya SMN1geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısıebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkmaihtimali %25’tir.
Semptomlar SMA tipine,hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Şiddetli SMAtip 0/1’de en sık görülen belirti ve bulgular; özellikle ekstremitelerde arefleksi,genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi, gelişimselkilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu, küçükçocuklarda otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanınkırılması ve dizlerin bükülmesi), solunum kaslarında güç kaybı, zayıf öksürük,zayıf ağlama, akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü, ağırSMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarınınkullanılmasından kaynaklanır), dilde fasikülasyonlar (seğirme), emme veya yutmagüçlüğü ve yetersiz beslenmedir.
SMA, bebeklerdenyetişkinlere kadar etkileyen geniş bir şiddet aralığında kendini gösterir.Hastalık spektrumu motor gelişimde ulaşılan en yüksek kilometre taşına uygunolarak 3-5 türe ayrılmıştır.
Geleneksel, en sıkkullanılan sınıflandırma aşağıdaki gibidir:
SMA 0 Olağan başlangıç yaşı doğum öncesidir. Doğumdan öncesemptomları (azalmış fetal hareket) belirgin hale gelen çok nadir bir formdur.Etkilenen çocuklar tipik olarak SMN2 geninin sadece 1 kopyasına sahiptir veyoğun solunum desteği ile bile genellikle sadece birkaç hafta hayatta kalırlar.
SMA 1 (Küçük çocuk) (Werdnig–Hoffmannhastalığı) Olağan başlangıç yaşı 0–6ay arasıdır. Şiddetli formdur. Yaşamın ilk aylarında, genellikle hızlı vebeklenmedik bir başlangıç ile ortaya çıkar. “Hipotoni” mevcuttur.Çocuklar asla desteksiz oturmayı öğrenemez. Hızlı motor nöron ölümü, başlıcasolunum organlarının -özellikle solunum sisteminin- verimsizliğine neden olur.Pnömoniye bağlı solunum yetmezliği en sık ölüm nedenidir. Tedavi edilmeden vesolunum desteği olmadan, SMA tip 1 teşhisi konan bebekler genellikle ikiyaşından sonra hayatta kalmaz. Uygun solunum desteği ile, SMA 1 vakalarınınyaklaşık %10’unu oluşturan daha hafif SMA tip 1 fenotipleri olanların ergenlikve yetişkinliğe kadar hayatta kaldıkları bilinmektedir.
SMA 2 (Orta yaşlı çocuk) (Dubowitzhastalığı) Olağan başlangıç yaşı 6–18ay arasıdır. Ara formdur. Yaşamlarında en az bir süre oturma pozisyonunukoruyabilen, ancak desteksiz yürümeyi öğrenememiş insanları etkiler. Zayıflığınbaşlangıcı genellikle 6 ila 18 ay arasında bir sürede fark edilir. İlerlemeninbüyük ölçüde değiştiği bilinmektedir, bazı insanlar zamanla giderek zayıflar,diğerleri ise dikkatli bakım yoluyla nispeten sabit kalır. Skolyoz genelliklebu çocuklarda görülür ve omurga ateli, büyüme çubukları veya omurga füzyonu iledüzeltme, solunumun iyileştirilmesine yardımcı olunabilir. Vücut kaslarızayıflar ve solunum sistemi büyük bir sıkıntı kaynağıdır. Yaşam beklentisiazalır, ancak SMA 2’li çoğu insan yetişkinliğe doğru iyi bir yaşam sürer.
SMA 3 (Çocuk) (Kugelberg–Welander hastalığı) Olağan başlangıç yaşı 12 ay sonrasıdır. Çocukformudur. Genellikle 12 aylıktan sonra ortaya çıkar ve daha sonra bu yeteneğikaybetmiş olsalar bile, hayatlarında en azından bir süredir desteksizyürüyebilen insanları tanımlar. Solunum tutulumu daha az görülür ve yaşambeklentisi normaldir veya normale yakındır. SMA 3 olan çoğu insan hareketdesteğine ihtiyaç duyar.
SMA 4 (Yetişkin başlangıç)Olağan başlangıç yaşı yetişkinlik dönemidir. Yetişkinbaşlangıçlı formdur (bazen geç başlangıçlı SMA tip 3 olarak sınıflandırılır). Genellikleyaşamın üçüncü onyılından sonra bacak kaslarının kademeli olarak zayıflamasıylaortaya çıkar ve sıklıkla kişinin yürüme yardımcıları kullanmasını gerektirir.Diğer komplikasyonlar nadirdir ve yaşam beklentisi etkilenmez.
Başlıca belirtileri kasgüçsüzlüğü ve atrofisi (bir kasın tek tek hücre ve liflerinin çapında,büyüklüğünde azalma) olan SMA’nın sorumlu geni aynı olmakla birlikte 5 tipivardır: SMA0, SMA1, SMA2 ve SMA3 ve erişkin yaşta başlayan çok nadir bir formolan SMA4.
SMA1 (WerdnigHoffmann) buhastalığın en ağır tipidir. Hastalık doğuşta başlar; çok gevşek olan bebekbaşını tutamaz, dönemez, oturamaz. Bu tip ciddi solunum güçlüğünü deberaberinde getirir. Bebekler mekanik solunum desteği olmadan yaşamınısürdüremez ve çoğu zaman doğumdan sonraki ilk yıllarda hayatını kaybeder. SMA2,bu hastalığın orta ağırlıktaki tipi olarak tanımlanır. Hastalık 18 aydan öncebaşlar; çocuk oturabilir ama yürüyemez. SMA3 (KugelbergWelander) ise buhastalığın en hafif olan türüdür. Hastalık 18 aydan sonra başlar; çocukyürüyebilir ancak sık sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarkenzorlanır, hem bacaklarda hem de kollarda güçsüzlük görülür.
SMA hastalığı ilk olarak1890’lı yıllarda iki bilim insanı Johann Hoffman ve Guido Werdnig tarafındanbulunmuştur. SMA Tip 1 hastalığının Werdnig Hoffman hastalığı olarakanılmasının nedeni de budur.
1995 yılında ise hastalığaneden olan gen bulunmuş ve Survival Motor Neuron (SMN) yani hayati önem taşıyangen olarak tabir edilmiştir. Dr. Judith Melki ve ekibi tarafından bulunan bugen hastalığın seyrini değiştirmiştir. Bu tarihten itibaren ilaç araştırmalarıbaşlamış ve geçen 30 yıl zarfında birçok yeni çalışmanın önü açılmıştır.
Uzm.Dr.Yunus Emre BIKMAZ
ÇocukSağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
KudretInternational Hospital